Estudo nacional mostra que boa parte dos pacientes não chega ao diagnóstico nem nos centros especializados e aponta a falta de exames genéticos como um dos motivos.
No Brasil, chegar a um serviço especializado em doenças raras não garante um diagnóstico. Esses serviços são o ponto final da investigação para onde o paciente é encaminhado quando a rede comum não resolve o caso. Ainda assim, a proporção dos que continuam sem saber o que têm é mais que o dobro da registrada nos Estados Unidos e na Austrália. Os números estão no primeiro levantamento epidemiológico nacional sobre o tema, publicado em outubro de 2024 no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases.
Mais de 17% dos 12.530 pacientes incluídos no estudo não tinham diagnóstico definido, enquanto nos Estados Unidos essa proporção é de cerca de 6%, e na Austrália de 7%. Entre os que chegaram a uma resposta, passaram-se, em média, mais de 5 anos desde os primeiros sintomas.
O trabalho é da Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), criada em 2020 por hospitais universitários e serviços públicos de referência em triagem neonatal e em doenças raras. Os dados vêm de 34 unidades de saúde, coletados em 2018 e 2019, e metade dos pacientes tinha até 15 anos.
O QUE DEFINE UMA DOENÇA RARA
É considerada rara, segundo o Ministério da Saúde, a doença que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. E são quase 8 mil doenças raras diferentes já identificadas no mundo, sendo cerca de 80% delas de origem genética.
Para organizar a rede de cuidados, o ministério criou em 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Foi ela que definiu quais centros do SUS ficam responsáveis por receber esses pacientes e o que cada um precisa ter para ser habilitado: laboratório capaz de fazer exames genéticos, próprio ou contratado, e uma equipe que inclui médico…
