A síndrome nefrótica, que afeta a filha de 3 anos de idade do cantor Júnior, é tida como uma doença rara. “Cerca de 1 a cada 20 mil crianças desenvolve por ano essa condição, que atinge mais meninos do que meninas, principalmente entre os 2 e 7 anos. Também há casos de síndrome nefrótica congênita em menores de 3 meses”, diz a geneticista clínica Raquel Boy, membro do comitê de nefrogenética da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e professora da Faculdade de Ciências Médicas da UERJ.
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Ela completa: “Essa síndrome decorre de lesão nas unidades filtrantes dos rins, mais comumente nos glomérulos, que são vasos capilares. Eles ficam mais porosos e, com isso, perdem a capacidade de filtração adequada, levando à perda de proteínas e à apresentação de sinais e sintomas que apontam que os rins não estão funcionando da maneira adequada. Na prática, o paciente pode apresentar excesso de proteína na urina, deixando-a espumosa, inchaço em algumas partes do corpo, diminuição dos níveis de albumina no sangue e aumento do colesterol e de outros lipídeos. Ainda podem ocorrer sangue na urina, perda de apetite, cãibras musculares, diarreia e náuseas”.
Causas da síndrome nefrótica não estão totalmente esclarecidas. “Mas sabemos que a condição pode estar relacionada a condições ambientais, como uso de medicamentos, infecções ou doenças imunológicas. Fatores genéticos também estão sendo estudados para os casos de lesão mínima nos rins”, destaca a geneticista da SBMG.
Cerca de 15% a 20% dos pacientes não respondem bem ao tratamento habitual, feito com corticoides. “Nesses casos podemos ver uma alteração genética; e aqui vale destacar que diversos genes têm sido ligados a doenças renais. Na chamada síndrome nefrótica corticorresistente e também na síndrome nefrótica congênita, que atinge menores de 3 meses de vida, é importante fazer uma investigação genética porque a identificação dos genes associados à doença contribui de duas maneiras principais: para o direcionamento terapêutico mais adequado, evitando, por exemplo, a imunossupressão e o transplante renal; e para o aconselhamento genético familiar, uma vez que há herança autossômica recessiva em muitos dos casos e também autossômica dominante, demandando a investigação dos progenitores e mesmo de outros familiares quando há casos semelhantes”, esclarece a médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
*Informações Assessoria de Imprensa