A Inteligência Artificial (IA) faz parte da rotina das pessoas e se tornou ferramenta fundamental na medicina diagnóstica, ao processar quantidades gigantescas de dados e priorizar informações potencialmente relevantes, auxiliando profissionais da área a obter resultados precisos que orientam o rastreamento e tratamento de doenças, como o câncer. Esse tipo de exame se tornou mais acessível com o passar dos anos, até mesmo com a cobertura por planos de saúde.
Leia também – A mudança de mentalidade que precisa existir entre os profissionais de saúde
“São casos de alterações genéticas que podem indicar maior risco de desenvolver câncer do que a população em geral. O resultado pode trazer informações para auxiliar a programação terapêutica, o uso de medicamentos ou a realização de procedimentos, como a mastectomia bilateral e a retirada dos ovários, de acordo com a alteração identificada”, explica a geneticista Rosenelle Araújo, do setor de genômica do Sabin.
Um exemplo é o teste genético que identifica variantes no gene BRCA1, que podem levar ao risco de até 70% para o desenvolvimento de câncer de mama e de até 48% de câncer de ovário ao longo da vida. A investigação deste e de vários outros genes é indicada pela Sociedade Americana de Oncologia Clínica para todas as mulheres que desenvolveram a doença antes dos 65 anos. A partir da identificação de uma variante na família, outros indivíduos, mesmo que assintomáticos, podem também investigar se têm a mesma predisposição, desde que o exame seja solicitado pelo médico assistente.
O Sabin também realiza exames em amostras de neoplasias, como o painel mieloide e o sequenciamento do gene TP53, que revelam variantes responsáveis pelo desenvolvimento de câncer, de modo a mapear a origem da doença e orientar terapias personalizadas e adequadas ao caso, a serem conduzidas pelo médico que acompanha o tratamento do paciente.
Inteligência artificial e diagnósticos
A IA tem papel relevante na realização de outros diversos exames diagnósticos realizados no setor utilizando o método de sequenciamento de nova geração. Com o auxílio da IA, painéis direcionados para investigação de condições raras buscam possíveis causas genéticas na investigação de condições como epilepsia, transtorno do espectro autista, cardiopatias, imunodeficiências, retinopatias, entre outras alterações clínicas desafiadoras que podem ser causadas por variantes genéticas raras. Gustavo Barra, coordenador de Genômica do Sabin, explica que o aprendizado de máquina e a IA explicável integram todas as fases do sequenciamento genético, do alinhamento de sequências e identificação de variantes até a interpretação dos resultados.
“Após o sequenciamento, o DNA do paciente se transforma em um quebra-cabeças com milhares de peças. Os algoritmos escolhem o gabarito ideal para a montagem, garantindo um encaixe preciso e evitando erros desnecessários ao usar referências genômicas de outras populações. Se uma peça não se ajusta, o aprendizado de máquina determina se é defeituosa ou apenas mal posicionada. Finalmente, a IA explicável identifica as peças defeituosas mais críticas e apresenta os motivos pelos quais elas são importantes para a interpretação correta do quadro clínico”, detalha.
Análise adaptada à população brasileira
É necessário comparar o DNA do paciente com um genoma de referência para identificar variantes, o que é feito por meio de bancos internacionais que refletem a diversidade genética humana, ou seja, são multigenômicos. “Escolher a referência mais adequada para cada paciente é vital, pois evita que sequências normais de genomas brasileiros, por exemplo, sejam erroneamente classificadas como alterações, se comparados aos de outras populações. Assim, otimizamos a precisão dos resultados”, explica Barra.
A adoção da referência multigenômica e do aprendizado de máquina reduziu em 15% os erros na identificação de variantes em populações não europeias e em 25% em genes desafiadores clinicamente relevantes, de acordo com o fabricante da ferramenta. “Esses avanços são fundamentais para adaptar a análise genômica à população brasileira”, comenta o especialista. Como mutações podem ocorrer no DNA durante o sequenciamento, sobretudo em sequências repetitivas, parâmetros de qualidade, como a frequência e consistência em diferentes leituras, ajudam a determinar a veracidade da variante.
Profissionais humanizam tecnologia
Na última etapa, a equipe conduz a avaliação técnica final, utilizando sua experiência laboratorial e clínica. Eles consideram parâmetros de controle de qualidade dos pacientes analisados em conjunto, o histórico de dados do laboratório e a relevância clínica dos achados. “É essencial ter cuidado com cada paciente e seu caso, investigar a fundo a especificidade do pedido médico e, muitas vezes, até conversar diretamente com ele para emitir um laudo mais assertivo”, afirma Barra.
Para analisar variantes relevantes em genes associados à condição do paciente e distingui-las entre frequentes e raras, é preciso investigar sua função e compará-las com dados de indivíduos saudáveis e afetados, visando identificar possíveis conexões com doenças. Normas internacionais, como as do American College of Medical Genetics (ACMG), orientam a classificação das variantes quanto ao seu risco de causarem doenças, facilitando a interpretação clínica e as decisões de diagnóstico e tratamento. Atualmente, o modelo de IA explicável correlaciona diferentes bases de dados e categoriza as variantes com alta precisão (95%), oferecendo insights claros sobre as evidências que embasam suas conclusões.
Por toda a atenção necessária na análise dos resultados, o prazo para a entrega de laudos costuma variar de 10 a 15 dias úteis. O Sabin Diagnóstico e Saúde acompanha a constante evolução da genômica adotando novas tecnologias, validando-as conforme as normas de certificações internacionais, como o College of American Pathology (CAP), antes de disponibilizá-las aos pacientes. O histórico de controle de qualidade monitora o impacto desses avanços na rotina laboratorial. “O melhor é que a IA vai ser cada vez mais absorvida e liberar tempo dos profissionais para tarefas em que o capital humano segue insubstituível”, finaliza o coordenador de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde.
*Informações Assessoria de Imprensa
