Durante décadas, a medicina conviveu com perguntas para as quais simplesmente não havia respostas. Por que uma mesma doença acometia várias pessoas da mesma família? Como explicar crianças que apresentavam múltiplas malformações sem uma causa aparente? Por que alguns pacientes respondiam a determinados tratamentos enquanto outros não apresentavam qualquer melhora? Essas e inúmeras outras questões começaram a ser respondidas a partir de uma das maiores conquistas científicas da humanidade: a compreensão do genoma humano.
Até então já era possível compreender as bases genéticas de condições que alteram o material genético de forma mais visível, as alterações cromossômicas, como as que levam a Síndrome de Down. Mas milhares de doenças genéticas são causadas por alterações muito menores, ao nível dos genes. O conhecimento sobre a estrutura e o funcionamento do DNA inaugurou uma nova era para a medicina. A partir dele, tornou-se possível identificar alterações genéticas responsáveis por milhares de doenças, compreender mecanismos biológicos antes desconhecidos e abrir caminho para uma medicina cada vez mais precisa, preventiva e personalizada.
Mas quando a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) foi fundada, em 15 de julho de 1986, esse cenário de Medicina de Precisão ainda estava distante. O Projeto Genoma Humano sequer havia sido lançado e a genética médica dava seus primeiros passos rumo à revolução que transformaria a prática clínica. Os médicos geneticistas baseavam seus diagnósticos principalmente na avaliação clínica, no histórico familiar, nos estudos cromossômicos e nas primeiras ferramentas da biologia molecular. Muitas famílias conviviam durante anos sem uma resposta definitiva para doenças hereditárias ou síndromes raras, e a busca por um diagnóstico frequentemente se tornava uma longa jornada.
Quatro anos depois, em 1990, a comunidade científica internacional…
