Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, o Hospital Pequeno Príncipe, em parceria com o Multiplica PP, programa de educação continuada da instituição, promove duas ações para ampliar o debate público sobre o tema: no dia 26 de fevereiro, realiza o evento presencial “Panorama das doenças raras no Brasil: assistência, pesquisa, políticas públicas e inclusão”; e no dia 28 de fevereiro (sábado, pela manhã), um encontro científico online voltado à atualização profissional, com foco em genética e neuroimunologia aplicadas às doenças raras.
O evento presencial será realizado no Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, e reunirá gestores públicos, profissionais de saúde, pesquisadores, organizações de pacientes, educadores e instituições parceiras. A proposta é fortalecer redes de cuidado, compartilhar experiências e debater avanços e lacunas nas políticas públicas de saúde e inclusão social no Brasil.
Programação (presencial):
• 13h30 — abertura
• 13h45 — acolhimento e apresentação da campanha Rare Disease Day 2026
• 14h — situação atual no Hospital Pequeno Príncipe e desafios do cuidado às doenças raras no Brasil
• 14h20 — painel sobre políticas públicas com a presença de parlamentares
• 16h — educação especializada e inclusão escolar de crianças com doenças raras
• 17h — undiagnosed: como lidar com casos sem diagnósticos e seu impacto familiar
• 17h20 — encerramento
Já o encontro científico online é voltado a profissionais de saúde, residentes, pesquisadores, estudantes e equipes multiprofissionais e irá enfocar os principais desafios relacionados ao diagnóstico, à abordagem clínica e aos avanços nas fronteiras do conhecimento.
Programação (online):
• 8h30 — abertura e apresentação da Campanha Rare Disease Day 2026
• 8h40 — Ministério da Saúde — onde estamos em doenças raras?
• 9h20 — como está o Hospital Pequeno Príncipe no cuidado às doenças raras
• 9h40 — como escolher a melhor investigação em doenças raras
• 10h — pesquisa em doenças raras: onde estamos e para onde vamos?
• 11h — undiagnosed: como lidar com casos sem diagnósticos e seu impacto familiar
Doenças raras: impacto global e a importância do diagnóstico precoce no SUS
As doenças raras atingem mais de 300 milhões de pessoas no mundo, em sua maioria com origem genética e início ainda na infância. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com essas condições, muitas sem diagnóstico preciso. Referência nacional em doenças raras e primeiro hospital pediátrico habilitado pelo Ministério da Saúde para esse atendimento, o Hospital Pequeno Príncipe reforça a importância do acesso aos testes genéticos como ferramenta essencial para o diagnóstico precoce, definição do tratamento, aconselhamento familiar e melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
“Os resultados mais precisos dos testes genéticos influenciam no tratamento das doenças raras ao permitir mais rapidez no diagnóstico e também na identificação de terapias específicas, que podem ser mais eficazes para mutações genéticas particulares. Isso faz com que o tratamento seja adaptado às características genéticas do paciente e assim melhore sua qualidade de vida”, destaca Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, neurologista responsável pelo Ambulatório de Doenças Raras do Pequeno Príncipe.
Referência
O Pequeno Príncipe se dedica ao tratamento de pacientes com doenças raras há décadas. Seu ambulatório é o único do Paraná a investigar e diagnosticar doenças complexas e raras da infância. O acompanhamento é realizado por uma equipe multiprofissional, composta por neurologistas, geneticistas, endocrinologistas, cardiologistas, nefrologistas, hepatologistas, entre outros especialistas que atuam conforme a necessidade e individualidade de cada caso. Além das consultas e exames, a assistência a esses pacientes inclui o aconselhamento genético às famílias.
Serviço
Evento presencial: Panorama das doenças raras no Brasil: assistência, pesquisa, políticas públicas e inclusão
Data: 26/2
Horário: das 13h30 às 17h30
Local: Hospital Pequeno Príncipe — 6.º andar, auditórios I e II (Rua Desembargador Motta, 1070)
Inscrições: gratuitas, com vagas limitadas (Link)
Encontro científico online: Doenças raras — diagnóstico, abordagem clínica e avanços em genética e neuroimunologia
Data: 28/2
Horário: das 8h30 às 11h30
Público-alvo: profissionais de saúde, residentes, pesquisadores, estudantes e equipes multiprofissionais
Inscrições: gratuitas, com certificado (Link)
*Informações Assessoria de Imprensa
