Uma doença que doença que fragiliza a pele como asas de borboleta… Esta é a Epidermólise Bolhosa. Também conhecida como EB, é uma doença genética rara e não contagiosa que afeta o maior órgão do corpo, a pele, provocando uma formação generalizada de bolhas e feridas que deixam pele e mucosas extremamente frágeis e que podem ser dolorosas.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem cerca de 500 mil pessoas com EB no mundo. Já no Brasil, 1.027 pessoas com EB foram cadastradas pela Debra Brasil, organização que coordena a maior campanha nacional de conscientização e que tem a participação direta de pais ou pessoas com EB na diretoria. Existe, desde 2016, a APPAPEB (Associação Paranaense de Pais, Amigos e Pessoas com Epidermólise Bolhosa), entidade que busca esclarecer e auxiliar os portadores e seus familiares, inclusive com acompanhamento atrelado ao Sistema Único de Saúde. Sendo assim, no Paraná, todo bebê que nasce no SUS com a doença é informado à entidade, então a família recebe orientações. Uma delas é o fato de que a EB não passa de uma pessoa para outra através do contato.
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As pessoas diagnosticadas com a condição necessitam de cuidados redobrados devido às lesões que causam dor intensa, bem como feridas internas e externas. As bolhas são tensas, de dimensões variáveis, conteúdo seroso ou hemorrágico e elas evoluem para a cura sem deixar cicatriz. “Esses efeitos dermatológicos bastante visíveis e associados a contraturas articulares (como cotovelos, joelhos e quadril) podem causar incapacidade funcional e motora, bem como impactar negativamente a vida das pessoas com EB. Outras doenças podem levar ao aparecimento de bolhas na pele, mas os sintomas da Epidermólise Bolhosa são bem característicos, tanto que a fragilidade na pele leva os pacientes com EB a serem comparados às asas de borboletas que são extremamente delicadas. Por isso eles são chamados de borboletas”, explica Maria Cristina Pinto, a médica cooperada da Unimed Curitiba especializada em dermatologia.
Sintomas e tipos de EB
As bolhas e erosões são os principais sintomas e podem aparecer nas mãos, pés e outras áreas de pressão como joelhos, cotovelos e coxas. Até mesmo boca e olhos, de acordo com a dermatologista, pois as bolhas se formam ao mínimo atrito, após qualquer fricção ou pequeno trauma. Outros sintomas são uma cicatrização da pele com aspecto áspero e com manchas brancas, comprometimento das unhas, diminuição dos cabelos e redução do suor ou suor em excesso.
Sinais e sintomas variam de acordo com o tipo e a gravidade da Epidermólise Bolhosa que afeta grupos étnicos de ambos os gêneros de forma semelhante. Na verdade, trata-se de um grupo de doenças genéticas que está em oitavo lugar na lista de doenças raras identificadas. Segundo Maria Cristina Pinto, “a condição é causada por alterações genéticas e ocorre devido a alterações nas camadas e em substâncias presentes na pele, a deixando mais fina e sensível. Assim, quem tem EB não possui as proteínas essenciais que unem as duas camadas da pele e isso faz com que a pele se rompa, forme bolhas e descame”.
A dermatologista explica ainda os três tipos mais comuns da doença e que são divididos dependendo da camada da pele em que se formam as lesões:
EB Simples: bolhas ocorrem na camada superior da pele – epiderme – e é comum que surjam nas mãos, pés, joelhos e cotovelos. É possível observar as unhas ásperas e espessas e as bolhas não cicatrizam rapidamente;
EB Distrófica: bolhas surgem em quase todo o corpo devido a defeitos na produção do colágeno e ocorrem na camada mais superficial da pele, conhecida como derme;
EB Juncional: bolhas se formam devido ao descolamento da região entre a camada mais superficial e intermediária da pele. Neste caso a doença ocorre por mutações nos genes ligados à derme e à epiderme. É o tipo mais grave e atinge também boca, esôfago e intestino, causando dificuldade para ingerir alimentos.
Ela lembra ainda que existe a síndrome de Kindler – também um tipo de Epidermólise Bolhosa – muito rara e que envolve todas as camadas da pele, levando a uma fragilidade extrema.
Complicações
Dentre as complicações mais frequentes estão infecções secundária das bolhas, pois a formação de erupções deixa a pele mais suscetível à contaminação por bactérias e fungos. Pessoas com EB também podem sofrer de deficiências nutricionais, ou anemia, ou ter problemas dentários. E os tipos mais graves podem apresentar cicatrizes discretas, leves lesões de mucosa oral e espessamento ungueal, porém nunca há comprometimento do estado geral. Nesses casos, também, aumenta o risco de desenvolver câncer de pele e as bolhas costumam piorar ao longo do tempo, podendo levar a desfiguração e deformidades nas mãos e pés. Há registros de formas mais graves de Epidermólise Bolhosa em que a expectativa de vida varia desde a primeira infância até 30 anos de idade.
Questão hereditária
Normalmente, desordens genéticas são transmitidas de pais para filhos, porém também podem ser causadas por mutação espontânea de DNA (em casos extremamente raros). Nos casos de herança dominante apenas uma cópia do gene mutado, da mãe ou do pai, é necessária para apresentar o distúrbio. E nos casos de herança recessiva é preciso ter 2 cópias do gene mutado, uma de cada pai. Crianças que possuem parentes próximos com a doença, ou com gene da EB, são mais propensas a nascerem com a doença. Sendo assim, caso os pais saibam que possuem o gene da doença a indicação é para que façam aconselhamento genético. O sequenciamento genético é um exame de diagnóstico padrão ouro para as doenças raras e indica essa informação.
Tratamento
De acordo com Maria Cristina Pinto, a confirmação do diagnóstico da Epidermólise Bolhosa acontece por biópsia da pele e imunofluorescência direta. A estimativa é de que, a cada 1 milhão de crianças, 50 nascem com Epidermólise Bolhosa e a dermatologista indica que, após a confirmação, não existe um tratamento específico e sim cuidados de suporte para aliviar os sintomas, controlar a dor e reduzir as chances de surgirem novas bolhas.
Isso inclui o uso de roupas e calçados adequados, no sentido de minimizar pressões sobre a pele. Luvas e meias de tecidos não aderentes também auxiliam na proteção de traumas. “A realização de curativos faz parte da rotina de quem tem EB e devem ser usados óleos com ácidos graxos essenciais ou óleos minerais e vegetais, bem como produtos não aderentes na pele, ou seja, que não colem ou fixem fortemente. Há feridas que demoram muito ou não cicatrizam, é uma convivência com desfiguração, erosões, sangramento e dor. Então, dependendo do caso, é necessária a hospitalização para curativos estéreis (livres de microrganismos) ou para administração de remédios diretamente na veia, ou ainda para drenar as bolhas maiores. Elas nunca devem ser estouradas. Também são importantes as consultas regulares no dermatologista para avaliar o estado da pele e evitar infecções sempre que possível”, orienta.
Aceitação
Por fim, a especialista frisa que a doença ainda não tem cura e, infelizmente, também é alvo de preconceito. “É importante dizer que, para além do sofrimento dos efeitos na pele, existem ainda muitas reações negativas. Porém, a EB não é contagiosa e hoje contamos com tratamentos médicos adequados, tecnologias inovadoras que têm contribuído muito para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Eles não precisam de pena e sim de apoio e força para enfrentar as dificuldades como qualquer pessoa. É possível ter uma vida com estudos, trabalho, viagens, relacionamentos e momentos de lazer. Não adianta lutar contra e sim saber se adaptar para viver da melhor forma possível até que a cura seja encontrada e disponibilizada para todos os tipos de EB”, conclui.
Você sabia?
Além das associações regionais como a APPAPEB e da Debra Brasil que apoiam brasileiros e familiares, existe uma organização internacional sem fins lucrativos chamada EB Research Partnership (EBRP) cujo cofundador é o cantor Eddie Vedder. Ele é vocalista da banda norte-americana Pearl Jam e Jill Vedder, sua esposa, é a vice-presidente do EBRP. Como ainda não há tratamentos ou curas disponíveis a entidade dedica-se a mudar esse cenário sendo a maior organização global dedicada a financiar pesquisas voltadas a tratar e curar a Epidermólise Bolhosa. Isso é feito por meio de doações e promoção de eventos que levantam fundos. Estão em andamento, por exemplo, estudos para realização de transplante de células-tronco em pacientes.
Todas essas organizações revelam histórias inspiradoras de quem convive com a EB e de como ela atinge não só a pele vista por fora. Acompanhe a tag #healEB
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