A Organização Mundial de Saúde (OMS), define como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil nascidas, um número pequeno, mas ao mesmo tempo expressivo, devido à complexidade dos casos. Apesar dos esforços da OMS não existe um número exato de doenças raras conhecidas, mas estima-se que existam cerca de 8 mil tipos diferentes em todo o mundo.
No Brasil, há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras e cada patologia envolve características e tratamentos muito peculiares, de modo que uma equipe multidisciplinar deve acompanhar essas pessoas de forma integrada e integralmente. Um desses profissionais é fonoaudiólogo, cujo papel é essencial para manter atividades vitais como respiração e alimentação.
Para os casos da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição degenerativa que interfere na capacidade de produção de uma proteína que afeta o desenvolvimento dos neurônios motores. “Esses neurônios são responsáveis por movimentos como respirar, engolir e se locomover, o grau de comprometimento é acompanhado pelo fonoaudiólogo que vai desenvolver terapias específicas que vão manter a capacidade de alimentação do indivíduo. Ou seja, é essencial para ele” explica a fonoaudióloga Talita Todeschini, especialista no atendimento e conselheira do CREFONO 3 (Conselho Regional de Fonoaudiologia do Paraná e Santa Catarina).
Outro exemplo, de doença rara, é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) que também afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e provoca paralisia motora irreversível. As pessoas com ELA perdem a capacidade de falar, movimentar, engolir e até mesmo de respirar. Um dos casos mais famosos é do físico britânico Stephen Hawking, morto em 2018, foi um dos portadores mais conhecidos mundialmente da ELA. “Ainda não se sabe as causas e origens de todas as doenças raras, mas estudos demonstram que 80% dos casos têm vínculo genético, mas somado a outros fatores. Mas o que todos devem saber é que é extremamente importante conhecer o diagnóstico e as terapias multidisciplinares que contribuem para a melhora do bem-estar global do paciente”, reforça a fonoaudióloga.
Funções vitais
Durante o tratamento, o fonoaudiólogo é o responsável por garantir a segurança no processo de alimentação em cada etapa da doença, decidir, por exemplo, qual momento de evolução a alimentação é segura por via oral e qual o momento certo de optar por outra forma de alimentação. “O fonoaudiólogo irá acompanhar o processo de qualidade e eficiência da respiração e definir em equipe o momento certo da introdução de meios que facilitem essa função, como o uso de traqueostomias e aparelhos de ventilação mecânica. Além disso, fará todo o acompanhamento alimentar acompanhando cada etapa do tratamento em que a pessoa passe por asfixia, por exemplo, devido a alimentação incorreta”, explica a fonoaudióloga do CREFONO 3.
Além disso, as terapias poderão estabelecer exercícios de reabilitação para que o indivíduo possa conviver da melhor forma possível, diante de cada fase da doença.
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