Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, crônica, progressiva, caracterizada por uma mutação celular na proteína CFTR.
A CFTR (proteína transmembrana da Fibrose Cística, na sigla em inglês) controla o movimento dos íons de cloreto e sódio nas membranas celulares. O grau e tipo de mau funcionamento da CFTR depende da mutação genética do indivíduo.
O paciente com FC tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. A doença é sistêmica e afeta principalmente os pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são suor e saliva “salgados” (com maiores níveis de cloreto), pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, cansaço excessivo, dores abdominais e diarreia, além de dificuldade de ganhar peso e estatura.
A incidência da FC é de aproximadamente 1 caso para 10.000 nascidos vivos. No Brasil, quase 100% das crianças são testadas para Fibrose Cística por meio do Programa de Triagem Neonatal (“Teste do Pezinho”). Quando positivo, o exame é repetido e o diagnóstico pode ser confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor, realizados por centros especializados.
O tratamento é intenso da infância até a idade adulta e exige empenho do paciente, dos familiares e de uma equipe multiprofissional, que muitas vezes envolve a Pediatria, a Pneumologia, a Fisioterapia Respiratória, a Psicoterapia, a Nutrição, entre outras especialidades. A rotina de reabilitação pulmonar, medicamentos, exames e internações é árdua e pode afetar muito a qualidade de vida dos pacientes com FC.
O médico deve ficar atento aos parâmetros que determinam a gravidade da doença. O exame de…