A Academia de Medicina de São Paulo realizou mais uma edição de sua tradicional Tertúlia Acadêmica na última quarta-feira, 13 de setembro. Como palestrante, a acadêmica Magda Maria Sales Carneiro Sampaio, pediatra e imunologista, abordou o tema “Doenças raras: o dilema na demora do diagnóstico”.
O presidente da AMSP, Helio Begliomini, recordou a trajetória profissional da confreira. “Magda é recifense, graduada pela Universidade Federal de Pernambuco e veio para São Paulo fazer a residência, onde ficou e contribuiu para o engrandecimento da Medicina com a sua atividade. Se notabilizou particularmente no estudo das imunopatologias e é com muita alegria que a recebemos.”
A palestrante relembrou que, de acordo com uma sessão especial da Organização das Nações Unidas (ONU), realizada em dezembro de 2021, foi reconhecido que 300 milhões de pessoas ao redor do mundo viviam com doenças raras – número equivalente à população dos Estados Unidos. Para a especialista, o tema é de interesse mundial, de modo que Saúde deve ser promovida com ênfase em reabilitação e educação.
Ela destacou também que não existe um consenso predeterminado sobre o que é uma doença rara, mas que com a difusão dos testes genéticos, a identificação de disfunções vem crescendo gradativamente. Exemplo disso são estudos realizados na França, que demonstram que cerca de 5% a 6% da população mundial têm alguma dessas doenças, enquanto pesquisas do Estados Unidos determinam que o número pode chegar a 10%. No entanto, é válido salientar que, apesar de raras, não são necessariamente doenças graves.
Problemáticas
No Brasil, atualmente, a estimativa é que se tenha, pelo…
