Dr. Eli Mansur*
O Dia do Angioedema Hereditário (AEH) foi criado pela comunidade para aumentar a conscientização sobre a doença e, assim, alcançar a redução do atraso no diagnóstico com ferramentas mais acuradas, além de democratizar o acesso ao tratamento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Desde 2011, o HAE Day é comemorado anualmente, em todo o mundo, em 16 de maio.
O AEH é um grupo de doenças genéticas raras, atualmente dividido em AEH com deficiência do inibidor de C1 (C1-INH) (AEH-C1-INH) e AEH com C1-INH normal (AEH-nC1-INH). Em ambos os tipos, ocorre uma ativação aumentada dos sistemas de contato e de calicreína-cininas e a consequente liberação de bradicinina (BK). Ao ser liberada, a BK se liga ao seu receptor B2R, levando ao aumento da permeabilidade vascular e ao angioedema. Algumas variantes conhecidas podem acarretar maior fragilidade vascular.
O angioedema é caracterizado por episódios autolimitados de edema da derme profunda, do subcutâneo ou das mucosas, com duração de dois a cinco dias, e acomete diferentes partes do corpo. Desfigurante e não flogístico, os sintomas podem se manifestar com dores abdominais intensas por edema de alça. A manifestação mais temida e causa de morte por sufocamento é o edema das vias aéreas.
O diagnóstico do AEH-C1-INH é feito com a dosagem de C4 e C1-INH, quantidade e função, diminuídos; e o teste genético pode ser importante em situações especiais. Para o AEH-nC1-INH, o teste genético é o único exame confirmatório, porém, em muitos pacientes com esse tipo de AEH, nenhuma variante conhecida é encontrada e o diagnóstico é de AEH com variante desconhecida (AEH-U).
A crise de AEH não é responsiva aos medicamentos usados nas emergências para o tratamento de urticária/angioedema/anafilaxia causados por mediadores mastocitários. Assim, não há indicação do uso de anti-histamínicos, corticoides ou adrenalina. Dos…
