No dia 6 de junho é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O principal objetivo desta data é conscientizar a população sobre a importância do exame, capaz de diagnosticar inúmeras doenças logo após o nascimento. Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves. Neste artigo no Saúde Debate, saiba mais sobre Teste do Pezinho e as doenças diagnosticadas pelo exame.
Em 2022, a data ganha um tom ainda mais especial, pois marca também o início da implantação do novo teste ampliado, cuja lei foi aprovada há um ano. A implementação está prevista por etapas. Mas ainda há alguns desafios para a implementação em todo o Brasil, como o alcance desigual nos estados e regiões brasileiras e o tempo de espera para que a nova abrangência chegue a todo o país. Portanto, os pais, além de fazerem o teste em seus bebês, devem ficar atentos a alguns sinais e sintomas que podem indicar a necessidade de uma avaliação mais profunda.
Roberto Giugliani, geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, explica que a ampliação da triagem neonatal é extremamente necessária e representa um grande avanço para a saúde dos brasileiros. Segundo o médico, que também é fundador da Casa dos Raros em Porto Alegre, por meio do teste do pezinho ampliado será possível, através do diagnóstico e tratamento precoces, reduzir significativamente o sofrimento, as sequelas e os custos financeiro e social causados pelas cerca de 50 doenças que passarão a fazer parte do teste.
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Teste do Pezinho e as doenças diagnosticadas: ampliação
A criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), em 6 de junho de 2001, foi uma grande evolução em relação ao sistema precário de testagem que se tinha anteriormente, estabelecendo uma maior articulação entre os entes federativos e ampliando o atendimento à quase totalidade de nascimentos no Brasil. O número de doenças testadas, inicialmente duas (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), logo passou para quatro (com a adição das hemoglobinopatias e da fibrose cística), e em 2014 foi expandido para seis (incluindo a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase). Neste ano entramos em mais uma nova fase de ampliação, cujo objetivo final é abranger mais de 50 doenças.
A Lei do Teste do Pezinho Ampliado (Lei nº 14.154) foi publicada em 27 de maio de 2021, com prazo de 365 dias, a partir da sua publicação, para entrar em vigor. Assim, neste final de maio de 2022 deveria ser iniciada a implementação do projeto, de forma escalonada, cabendo ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para cada etapa.
Na primeira etapa da ampliação do teste está prevista a adição da toxoplasmose congênita às seis doenças hoje detectadas. Na segunda etapa serão incluídas a galactosemia, as aminoacidopatias, os distúrbios do ciclo de ureia e os da betaoxidação de ácidos graxos. Na terceira etapa, as doenças lisossômicas de depósito (que incluem as Mucopolissacaridoses) e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. Finalmente, na quinta etapa será incluída a atrofia medular espinhal.
Não disponível em todas as regiões
Um problema, no entanto, é que o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) está vigente há vinte anos, mas sua execução ainda é feita de forma desigual no país. Mesmo antes da nova lei, algumas modalidades já haviam sido implantadas em alguns estados do país.
Diante da falta de movimentação do governo federal, alguns estados e municípios tomaram medidas próprias para a ampliação da triagem neonatal, utilizando o orçamento público local. O Distrito Federal foi pioneiro nessa área, por meio da Lei Distrital nº 4.190, de 6 de agosto de 2008, que acrescentou galactosemia, toxoplasmose congênita, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e leucinose, entre outras. Mais recentemente, foram incluídas ainda a imunodeficiência combinada grave (SCID) e as doenças lisossômicas. Também foram aprovadas leis semelhantes em São Paulo (capital), Paraíba, Rio Grande do Sul e Minas Gerais, todas recentes, sancionadas a partir de 2019. Fontes: Pezinho no Futuro e Câmara Legislativa
Além disso, a cobertura da triagem neonatal convencional ainda não é satisfatória em muitas regiões, seja pela falta de ferramentas que compõem o sistema ou por fatores socioeconômicos e culturais. De acordo com dados do SUS, os estados das regiões Norte e Sul e alguns da região Nordeste possuem menor percentual de recém-nascidos participantes do programa, não chegando a 40% de cobertura, conforme mostra o gráfico no site Datasus.
MPS no teste do pezinho
As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência enzimática presente no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No país, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.1
O governo ainda não definiu quando o teste passará a abranger as mucopolissacaridoses, e quais os tipos que vão ser detectados.
Como o teste do Pezinho e as doenças diagnosticadas devem ser observados
Além de fazer o Teste do Pezinho em seus bebês, os pais devem ficar atentos aos sinais de alerta. Nem todas as doenças genéticas apresentam sintomas antes de causar grandes e até irreversíveis danos à saúde da criança, mas há indicadores que podem sugerir a busca por um especialista para uma avaliação mais a fundo.
Os sinais da MPS Tipo I e II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.
A MPS II acomete tipicamente o sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Otites de repetição, associadas a problemas respiratórios recorrentes, além de hérnias, são sinais que, se associados, devem indicar a procura URGENTE de um especialista.
Teste do pezinho e as doenças diagnosticadas: a importância do diagnóstico precoce
O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e da qualidade de vida do paciente.
Para o médico geneticista Roberto Giugliani, um tratamento capaz de agir em todas as partes do corpo, incluindo o sistema nervoso, será capaz de atender a todos os pacientes e mudará o curso de muitos pacientes com mucopolissacaridoses no país. Esse tratamento precisa ultrapassar a barreira que separa o sangue do cérebro, algo que as medicações atuais não fazem. “O diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, junto com os novos tratamentos, abre perspectivas para o ganho de qualidade de vida para os pacientes com MPS”, explica o Dr. Giugliani. O geneticista conduz estudos clínicos sobre MPS I e II no Brasil com a primeira terapia de reposição enzimática que, embora administrada no sangue, é capaz de chegar ao cérebro. Essa terapia já está aprovada no Japão e está em análise pela ANVISA para aprovação também no Brasil.
Referência:
1) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext
* Informações da assessoria de imprensa
