O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em 28 de fevereiro. No campo da oftalmologia, uma das doenças raras mais perigosas para a visão é a Retinose Pigmentar (RP). A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que no Brasil cerca de 50 mil pessoas sofrem com o problema. Como trata-se de uma doença hereditária, a OMS acredita que outros 3,6 milhões de brasileiros carregam o gene da doença, mas não vão manifestá-la. Em nível mundial, 1 a cada 4 mil pessoas são afetadas pelo problema.
A RP causa a degeneração da retina, região do fundo do olho responsável pela captura de imagens a partir do campo visual. Pessoas com retinose apresentam um declínio gradual da visão, pois as células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrem, podendo conduzir à cegueira.
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Segundo o oftalmologista do Hospital de Olhos do Paraná, Carlos Augusto Moreira Júnior, essa é uma doença que causa muita angústia, pois o paciente percebe a cada ano uma piora, e tem cada vez mais dificuldade para realizar suas tarefas habituais. “Ele sofre uma perda progressiva do campo visual, e tem muita dificuldade para enxergar em ambientes pouco iluminados. À medida em que a doença progride, o campo visual vai diminuindo até ficar como se a pessoa enxergasse através de um tubo. Com isso, o paciente tem dificuldade para caminhar, para se locomover, pois vai batendo nas coisas. Com a progressão maior, o centro da visão também é acometido, e a pessoa para de enxergar vultos, formas, ficando apenas com visão de luz, até que no último estágio, perde totalmente a visão de luz e fica cego”, explica o médico.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da RP se dá por meio do exame de fundo de olho – onde o especialista observa as alterações típicas da retinose pigmentar, como a presença de pigmentos na retina; pelo exame de campo visual – que mostra a deterioração e a progressão da perda do campo visual, além de exames de imagem como a tomografia óptica. De acordo o Dr. Moreira Junior, a cura para o problema ainda não existe. Porém, além da recomendação de alimentos ricos em vitamina A e DHA, outra possível solução de tratamento tem se tornado cada vez mais próxima de virar realidade: a terapia genética.
“Atualmente existe tratamento para apenas um gene da doença, o RPE 65. Ele é feito com um gene modificado, que vai corrigir geneticamente o defeito deste paciente. O procedimento é feito através de injeção intraocular na retina. O medicamento está em processo de liberação no Brasil pela Anvisa. O problema é o altíssimo custo, em torno de R$ 500 mil. De resto, todos os outros 60 genes ainda não têm tratamento, porém, a ciência avança muito rápido, existem várias pesquisas em andamento. É provável que em um futuro próximo, todos os genes da Retinose Pigmentar possam ser tratados geneticamente”, explica o médico, que ressalta a importância do check-up preventivo. “Ao menos 1 vez por ano, os pacientes devem se consultar com um oftalmologista de sua confiança”, aconselha o oftalmologista.
Desafio diário
Diagnosticado com Retinose Pigmentar aos 17 anos de idade, o músico Odin de Albuquerque Lima Júnior, hoje com 60 anos, afirma que conviver com a doença é um desafio diário. Com 95% da visão comprometida, ele sempre procurou levar uma vida normal, apesar das limitações impostas pela doença. “O que mais me incomoda é o sentimento de pena das pessoas. Mesmo com todos os problemas, fiz faculdade, estudei piano, fui pianista na noite durante quarenta anos e produtor musical. Já tenho 9 coleções de livros didáticos e paradidáticos para todas as instituições de ensino do país”, orgulha-se.
Em 2017, ao lado de sua esposa Ana Paula, Odin criou o Retina Paraná, organização cujo objetivo é divulgar a patologia, informar sobre o andamento de estudos científicos e acolher todos os pacientes de retinopatias. Devido à progressão da retinose, o músico recentemente teve uma grande perda da visão que trouxe mais barreiras. “Hoje em dia estou restringindo meus movimentos e evito sair sozinho. Tenho um estúdio em casa para trabalhar com produção musical e aula de música. Parei de dirigir há 5 anos pois minha vista não permitia mais. Ainda não uso bengala, tenho uma mobilidade bastante razoável. Então vamos vivendo um dia de cada vez, administrando as dificuldades”, conta.
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