O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma. O mesmo número é citado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O Ministério da Saúde aponta para a existência entre seis mil e oito mil tipos diferentes de doenças raras, definidas como as enfermidades de caráter degenerativo ou proliferativo que afetam até 65 em cada 100 mil indivíduos.
O Dia das Doenças Raras acontece no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é conscientizar o público em geral e os decisores sobre as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes. O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, um dia raro que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo em 2018.
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“No Paraná temos um grupo formado por mais de 20 Instituições ligados a causa o GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras que trabalham desde 2012 em ações em prol da divulgação de informações à médicos, estudantes, educadores, pacientes de doenças raras e seus familiares”, explica Shirley Ordônio, Representante do GPRDR, fundadora do Projeto LIA, mãe de Leonardo e das gêmeas Camila e Letícia de 10 anos. O Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras é formado por mais de 20 Instituições ligadas à causa.
Para Shirley, a união de tantas pessoas, tantas instituições em prol dos raros é algo que emociona muito. “Em 2012 quando se iniciou o grupo éramos poucas e hoje crescemos a cada dia. Não importa qual doença ou síndrome, aqui no GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras a pessoa é acolhida e a luta é realizada por todas”, sinaliza. “Nosso objetivo é não ser invisíveis”, pontua Shirley. “Queremos é ser incluídos em todas as leis que muitas vezes beneficiam apenas alguns grupos e mostrar que não somos apenas um “diagnóstico raro” ou mãe de uma pessoa com deficiência. Somos muitos, somos fortes e estamos orgulhosos deste trabalho que está sendo desenvolvido”, explica.
Shirley abraçou a causa em 2012 e todos os anos trabalha pelas famílias e tem um carinho grande, “me sinto rara”, enaltece. Sua filha possui Leocomalácia Periventricular (tratam como paralisia cerebral), autismo e epilepsia, a menina não fala e não anda.
Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratar de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.
Segundo um estudo publicado no Journal of Community Genetics, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% nos últimos cinco anos no Brasil. A pesquisa, que mapeou 144 municípios brasileiros, mostrou o crescimento de 4.100 para cerca de 10 mil casos no país.
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