As Mucopolissacaridoses (MPS) são condições genéticas raras e progressivas que, apesar de pouco conhecidas pela maioria da população, impactam profundamente a vida dos pacientes e das suas famílias. Causadas por deficiências enzimáticas específicas que comprometem a quebra adequada de glicosaminoglicanos (GAGs) no organismo, a doença leva ao acúmulo dessas substâncias nas células, o que afeta diversas partes do corpo, inclusive o sistema nervoso central.
A MPS mais frequente no Brasil é a MPS tipo II, também conhecida como Síndrome de Hunter. Os sintomas da MPS II geralmente se manifestam nos primeiros anos de vida e envolvem alterações físicas, respiratórias, motoras e cognitivas. Quando não diagnosticada precocemente e tratada de forma adequada, a doença pode provocar perdas progressivas e irreversíveis, especialmente em sua forma mais grave, que acomete o sistema neurológico de maneira significativa. Por isso, a conscientização sobre os sinais das MPS é fundamental, assim como a adoção de estratégias que favoreçam o diagnóstico precoce — como a implantação do teste do pezinho ampliado, capaz de detectar erros inatos do metabolismo logo após o nascimento.
Nos últimos anos, a medicina tem vivenciado avanços importantes no tratamento de doenças raras. Um exemplo promissor é o desenvolvimento de terapias inovadoras capazes de ultrapassar a barreira hematoencefálica (BHE), uma estrutura que protege o cérebro, mas que também dificulta a entrada e, consequentemente, a ação de medicamentos, administrados por via oral ou injetados na corrente sanguínea, no sistema nervoso central. Para a MPS II, isso representa uma oportunidade concreta de tratar não apenas os sintomas físicos, mas também os efeitos neurológicos da doença, melhorando de forma significativa a qualidade de vida dos pacientes.
No Brasil, centros de referência participaram ativamente dos estudos clínicos dessas terapias, uma delas (uma enzima que é administrada na veia e consegue chegar ao cérebro) já aprovada no Japão e em processo de avaliação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Os dados obtidos até aqui revelam resultados encorajadores: redução de biomarcadores da MPS II no sangue, na urina e, principalmente, no líquido cefalorraquidiano – algo que indica a ação do tratamento no sistema nervoso central –, melhora da cognição, da função motora e respiratória, e ganhos em autonomia e bem-estar. Esses achados mostram que a inovação, quando aliada aos estudos clínicos e à colaboração internacional, pode transformar realidades.
É compreensível que a introdução de novas terapias exija critérios rigorosos de avaliação. A segurança, a eficácia e a sustentabilidade do sistema de saúde são prioridades inquestionáveis. Ao mesmo tempo, é necessário pensar caminhos que tornem os processos regulatórios mais ágeis, especialmente no caso de doenças raras como a MPS II, em que o tempo exerce um peso crucial. Para o paciente com Síndrome de Hunter, que muitas vezes já têm uma expectativa de vida reduzida, cada dia sem acesso ao tratamento adequado representa perder uma parcela significativa da sua saúde, comprometendo o seu futuro de maneira irreversível.
O Brasil tem sido protagonista no desenvolvimento de terapias inovadoras para doenças raras, como a Síndrome de Hunter, e precisa estar na linha de frente para garantir o acesso aos novos tratamentos. Nesse sentido, é preciso lutar pela implementação de processos mais céleres e por iniciativas voltadas ao fortalecimento da regulação sanitária, combinadas com políticas públicas que viabilizem o acesso rápido a terapias promissoras. A soma desses fatores é essencial para responder às necessidades de populações vulneráveis, como a dos pacientes com MPS II, que não podem mais esperar.
Todos nós — profissionais de saúde, autoridades, pacientes e sociedade civil — precisamos ampliar o debate sobre o diagnóstico precoce (ao nascimento), o melhor tratamento e o cuidado integral das doenças raras. Cada passo dado no sentido de informar, sensibilizar e construir pontes entre a ciência e a prática assistencial contribui para um futuro mais justo, em que o conhecimento se traduz em esperança e qualidade de vida para quem mais precisa.
*Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Professor Titular do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), além de Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e Diretor Executivo da Casa dos Raros
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