A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença que afeta meninos. Trata-se de uma condição genética rara em que o organismo não consegue produzir uma proteína essencial, responsável pelo funcionamento correto dos músculos, a distrofina. Sem ela, os músculos vão perdendo força e são substituídos por fibrose e gordura, o que leva à fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância.1 A cardiologista especialista em doenças neuromusculares e o coração, Ana Paula Cassetta, explica que os primeiros sinais da doença incluem dificuldades para andar e quedas frequentes. Com o avanço da enfermidade e maior sobrevida dos pacientes, devido aos cuidados multidisciplinares adotados, algumas complicações cardíacas podem ser desencadeadas. “O coração também é um músculo. Na medida em que a doença progride, ele sofre danos similares aos demais músculos do corpo. Isso pode levar a uma diminuição do seu funcionamento, causar dificuldades para o coração em se contrair de forma eficiente e pode gerar batimentos irregulares, o que é perigoso e pode ser fatal”, afirma a médica.
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Antigamente, o coração não era visto como um órgão afetado pela DMD, já que os pacientes não tinham expectativa de vida suficiente para ver a cardiomiopatia se manifestar. 2 “Com os avanços no tratamento e na fisioterapia respiratória, a longevidade aumentou, e isso permitiu que os problemas cardíacos fossem observados”, explica a especialista, que pontua que os principais sinais de alerta são: complicações cardíacas, falta de ar, inchaço nos membros inferiores, alterações no sono, irritabilidade e perda de apetite.2 A cardiologista reforça ainda, que como muitas dessas manifestações podem ser sutis, é fundamental que familiares e cuidadores fiquem atentos às mudanças no comportamento e na disposição do paciente. “É necessário estar alerta com os sinais e ter um monitoramento regular, com exames como eletrocardiograma, holter e ecocardiograma com strain. Esse olhar atento é essencial para detectar precocemente alterações e definir a melhor opção de cuidado”, ressalta Ana Paula.
A médica explica que o tratamento das complicações cardíacas na DMD envolve o uso de medicamentos que ajudam a preservar a função do coração, a partir da redução da fibrose e controle das arritmias. “Na medida que a DMD compromete mais o coração, os medicamentos necessários para tratar e prevenir problemas cardíacos também se tornam mais complexos. Em casos mais graves onde há risco de morte súbita, pode ser indicado o CDI (cardioversor-desfibrilador implantável), que controla arritmias importantes, e até mesmo transplante cardíaco”, destaca. A abordagem nutricional também é crucial, uma vez que a dieta influencia diretamente na sobrevida desses pacientes. “A dieta tem relação diretamente proporcional à sobrevida. É preciso dar atenção à mastigação, para que as alterações mastigatórias não comprometam a oferta adequada de alimentos”, reforça.
A especialista recomenda a prática de atividades físicas, uma vez que promove socialização e bem-estar. “A atividade física em grupo é muito bem-vinda. Ela aumenta a socialização destes jovens pacientes. Mas é necessário realizar exames antes, como para qualquer pessoa que deseje se exercitar, e adaptar os exercícios de acordo com cada caso”, orienta.
Por fim, Ana Paula Casseta reforça que apesar de existirem condutas médicas de prevenção e de cuidado bem estabelecidas, ainda há desafios. Um exemplo é a dificuldade de acesso a exames avançados, essenciais para o diagnóstico mais preciso. “Os nossos maiores desafios são o diagnóstico da cardiomiopatia apenas através do ecocardiograma, pois a ressonância cardíaca é de difícil acesso pelo custo”, explica. Além disso, segundo a médica, para os casos graves, o acesso a tratamentos de maior complexidade, como o implante do CDI e medicamentos de alto custo para arritmias, ainda é limitado. “Diante desse cenário, é fundamental ampliar a conscientização sobre a DMD e reforçar a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar para garantir maior qualidade de vida aos pacientes”, finaliza.
Sobre a distrofia muscular de Duchenne1,2,3,4,5
Afetando os meninos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura na casa dos vinte a trinta anos devido à insuficiência cardíaca e respiratória, quando não tratada. É um distúrbio muscular progressivo causado pela falta da proteína funcional distrofina. Ela é fundamental para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo os esqueléticos, diafragma e coração. Em fases avançadas da doença, as pessoas com DMD passam a necessitar de ajuda para realizar as atividades de vida diária. Em todos os casos a força muscular piora ao longo do tempo, mas a velocidade desta piora varia caso a caso. Em média, cerca de 90% dos meninos estarão na cadeira de rodas por volta dos 15 anos. Para obter informações adicionais sobre a doença e conhecer histórias de meninos com Duchenne, visite o hub Movimento Duchenne.
Referências
1 Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin. 2014 Aug;32(3):671-88, viii. doi: 10.1016/j.ncl.2014.05.002. PMID: 25037084.
2HUNTER, Casa. Desvendando o coração de Duchenne. 2023. Disponível em: https://www.casahunter.org.br/wp-content/uploads/2023/09/Livro-Desvendando-o-coracao-de-Duchenne.pdf. Acesso em: 6 mar. 2025.
3 Freitas, M. M., Santos, A. R. C., Oliveira, J. V. R. de, Maia, D. da C., & França, R. dos R. (2013). Perfil epidemiológico e funcional de pacientes com distrofia muscular de Duchenne atendidos em clínicas de fisioterapia na cidade de Aracaju. Interfaces Científicas – Saúde E Ambiente, 1(2), 21–32. https://doi.org/10.17564/2316-3798.2013v1n2p21-32.
4 Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113.
5 Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years – four states, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009 Oct 16;58(40):1119-22. PMID: 19834452.
