Luciana Constantino | Agência FAPESP – Considerado o maior estudo genético sobre epilepsia do mundo, um trabalho publicado na revista Nature Genetics revela alterações específicas no DNA que sinalizam maior risco para o distúrbio cerebral. A identificação dessas alterações permitirá melhorar o diagnóstico e avançar na possibilidade de novos tratamentos para a doença.
Os pesquisadores identificaram 26 áreas (loci) distintas do genoma que estão ligadas à epilepsia, com 29 genes que provavelmente desempenham um importante papel no distúrbio. Desse total de genes, 17 foram associados à epilepsia pela primeira vez; dez estão ligados ao desenvolvimento da doença quando eles sofrem mutação ou alteração (chamados genes de epilepsia monogênica) e os outros sete são conhecidos por já terem medicamentos aprovados que atuam com foco no tratamento de transtornos do espectro do autismo.
A análise dos subtipos revelou “arquiteturas genéticas” significativamente diferentes entre, principalmente, dois subtipos de epilepsias – as focais e as generalizadas, sendo que variações comuns no DNA podem explicar entre 39,6% e 90% do risco genético para este último tipo.
Coordenada por um consórcio da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE, na sigla em inglês), que envolveu mais de 350 cientistas, a pesquisa comparou dados de 29.944 pessoas com a doença aos de outros 52.538 indivíduos-controle. Incluiu casos de epilepsia de ascendência europeia (92%), africana (3%) e asiática (5%).
O Brasil foi o único representante da América Latina por meio do Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia (BRAINN), um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
“Nós do BRAINN estivemos envolvidos em todas as etapas do trabalho, desde a caracterização detalhada dos pacientes do ponto de vista clínico,…